Люди альбиносы с красными глазами: причины глазного альбинизма, классификация

Альбинизм довольно распространённое явление в живой природе. У животных это вызвано отсутствием пигмента меланина, а у растений — хлорофилла. Встречаются и люди альбиносы с полностью белой кожей, волосами и красной радужной оболочкой глаз. Проведём небольшое исследование, и узнаем, кто такие альбиносы.

Немного истории

Название природной аномалии происходит от латинского слова albus, что в переводе на другие языки означает «белый». Первые описания альбинизма у людей и животных встречаются ещё в медицинских трактатах Древней Греции и Рима.

В Средневековье такие люди преследовались, так как считались сторонниками тёмных сил. Казалось бы, парадокс. Белые люди и поборники тёмных сил. Но дело в том, что страдающие альбинизмом люди сложно переносят дневной свет, что и становилось причинами обвинения в колдовстве.

Причины возникновения

Сначала выясним причины проявления такого природного феномена. Причиной становится отсутствие в организме фермента тирозиназа, который активно участвует в синтезе меланина.

Это с точки зрения анатомии, а вот в медицине выделяют наследственность и осложнения после перенесённых опасных заболеваний. Ген альбинизма передаётся по наследству. Медики выделяют 10 групп людей, у которых проявляется данная природная аномалия.

Самыми распространёнными являются первые две. Первая, это когда у человека полностью белые кода и волосы. Обычно, такие люди страдают плохим зрением. И вторая группа, это люди с желтоватым или розовым цветом кожи, которая с возрастом светлеет практически до белого.

Виды альбинизма различны, но это не болезнь.

Статистика

Наука практически установила, почему рождаются люди альбиносы, а вот, что нам говорит статистика.

Среди европейских народов 1 альбинос приходится на 20 тысяч жителей Европы. Интересно, что лидеры по этому показателю африканцы. А всего на планете 1% таких необычных людей от всей численности населения Земли.

У большинства людей в организме есть ген альбинизма, но он не активен. С такой скрытой аномалией, как заявляют учёные, живёт каждый 70-й человек планеты.

Семейные кланы

Таких необычных людей ещё называют «Дети Луны». Они всегда привлекали внимание, а в прошлом, да и в настоящем их используют в цирковых и эстрадных представлениях.

Причиной распространения альбинизма в небольших этнических группах обусловлен частыми родственными браками. Всего на земле около 700 таких родословных семей. Так, у коренных жителей Панамы индейцев племени куна каждый 150 ребёнок рождается альбиносом. Есть такой регион «белых людей» и в Северной Ирландии.

Красивые и знаменитые чернокожие актрисы.

Мифы и легенды

Альбиносам действительно вреден солнечный свет, так у них ослабленный иммунитет и прямые солнечные лучи могут вызвать рак кожи. Для жителя средневековой Европы это выглядело странно, что люди стараются держаться в тени.

Считалось, что их красноватые глаза светятся в темноте. Из-за этого их часто сравнивали с вампирами. В Европе рождались невероятные мифы и легенды о людях-альбиносах. Отношения менялись от преследований до слепого поклонения людям с необычной и таинственной внешностью.

Люди альбиносы

Многие настороженно, и даже с опаской относятся к таким людям. Есть в них что-то таинственное и загадочное. Таким людям нелегко адаптироваться в мире, ведь всё странное вызывает у обычных людей страх. Но вопреки стереотипам многие «белые вороны» добились успеха, став знаменитыми моделями.

 Джуэлл Джеффри / Jewell Jeffrey

Модель-альбинос, который штурмует мир моды. Кроме того, Джуэлл известный ди-джей по прозвищу Fashion killer. На его аккаунты в социальных сетях подписаны десятки тысяч поклонников.

 Тандо Хопа / Thando Hopa

Знаменитая фотомодель из Южной Африки. Её фотографии украшают обложки ведущих глянцевых журналов, а также она официальное лицо косметического бренда «Vichy». Женщина стала своеобразным символом преодоления негативного отношения к альбинизму.

 Настя Жидкова / Nastya Zhidkova

Российская Белоснежка родилась в Москве, и окончила юридический факультет Московского университета. Нестандартная внешность привела Настю в мир моды. Её фотосессии часто появляются на страницах журналов, а лучшие Дома моды приглашают её на свои показы одежды.

 Конни Чиу

Китаянка первая из необычных белых людей протоптала дорожку в модельный бизнес. Она первая в мире девушка-альбинос, которую пригласили в рекламные фотосессии и на подиум. А начиналось всё с того, что сестра привела Конни на одно из телевизионных шоу.

 Албино Рефилве Модиселл

Уроженка ЮАР с идеально белой кожей, глазами цвета льда использует любую возможность, чтобы стать самой известной моделью. Девушка, которая по собственному выражению «живёт в коже белого человека, уже стала новым лицом мировой индустрии моды.

 Амаль Софи

Парень с белоснежной кожей и белыми волосами только начинает свой путь в модельном бизнесе, но уже покорил целую армию поклонников своей необычной внешностью. У него есть собственные страницы в социальных сетях, а в интернете его фотографии собирают десятки тысяч лайков.

 Стивен Томпсон

Стивен родился в ЮАР, а вот успеха добился в Нью-Йорке, став ведущей моделью агентства «Major Model Management». Не путать с известным бойцом смешанных единоборств, который является полным тёзкой модели с необычной внешностью.

 Алёна Субботина

Красавица Алёна родилась в Казахстане, а вот успешную карьеру модели делает в странах Европы и США. В 2013 году необычную девушку пригласили на показ модного итальянского бренда «Brunello Cucinelli», сделав модель-альбиноса официальным лицом фирмы.

 Сэр Майор / Sir Major

Модель с необычной внешностью из Африки взял себе довольно звучный и известный в истории творческий псевдоним. Среди других подобных моделей Майора выделяет пронзительный, и, можно сказать, жёсткий взгляд. Ведь у него, несвойственные для такого типа людей карие глаза.

 Дессислава / Dessyslava

Модель из Болгарии выглядит как очаровательная мечтательница. Её имя означает, что девушка независима, любит путешествовать. А ещё, обладая аналитическим складом ума, найдёт выход из любой сложной ситуации. А по внешности и не скажешь.

 Диандра Форрест / Diandra Forrest

Афроамериканская модель родилась в Нью-Йорке. У неё светлая кожа с невероятно большие зелёные глаза и выразительный аристократичный лоб. Принимает участие в показах одежды, рекламных фотосессиях и снимается в клипах известных поп-музыкантов.

 Шон Росс / Shaun Ross

Профессиональная модель кроме выступлений на подиуме, активно реализовывает себя на театральной сцене и в танце. Шон уже попробовал свои силы в большом кино, сыграв ряд ролей второго плана.

 Тихиро / Tihiro

Есть свои популярные модели с необычной внешностью и в Азии. Азиаты с белой кожей довольно частое явление. Так, очаровательная модель из Японии Тихиро покорила мир своей неповторимостью и загадочным восточным образом.

 Альбиносы в обычной жизни

Возможно, встретить альбиноса это к счастью. Ведь это светлые, и на вид совершенно безобидные люди. Пройдёмся по улицам городов мира, чтобы представить фотографии красивых людей.

Дети альбиносы

Представим ещё фото милых деток, которые похожи на ангелочков. Такие дети рождаются в разных этнических группах, но учёные отмечают, что больше всего таких людей в Мексике, африканских странах и Сицилии, Ирландии.

Преследование

Необычная внешность таких людей часто вызывает насмешки, а порой и крайне негативное отношение. Всё это испытывают на себе африканские альбиносы. Родиться белым в этой части планеты, это значит подвергнуть себя смертельной опасности.

В истории зафиксировано множество случаев, когда из-за необычного цвета кожи, волос и красных глаз людей в Африке убивали. Охота на таких людей и убийство альбиносов частое явление в Танзании. Самое страшное, что это явление начинает распространяться и в других регионах планеты.

Интересные факты про альбиносов

Представив основные данные об альбинизме, закончим наш рассказ интересными фактами о самой аномалии и о людях с такой запоминающейся внешностью.

Здоровье

Это миф, что альбиносы долго не живут. Отсутствие меланина не сказывается на продолжительности жизни и физическом росте. Не влияет это и на интеллектуальном развитии человека.

Но у них наблюдается слабое зрение, плохая свёртываемость крови, повышенная вероятность получить рак кожи. Встречается среди альбиносов синдром Германского-Пудлака. Он приводит к частым кровотечениям и болезням лёгких.

ТОП-10 советов о том, как ухаживать за кожей зимой.

Лекарство

Альбинизм наследственное заболевание. Но вот пока, медики не нашли лекарственного препарата от альбинизма.

Можно операционным путём снизить влияние гена, но такие операции запрещены на людях. Гены тесно взаимосвязаны, и воздействие на один из них, может нарушить стройную систему.

Общественные организации

В мире существуют различные объединения. Есть, оказывается, и «Союз бесцветных», в который объединены альбиносы.

В Малави активисты добились регистрации на государственном уровне организации «Albino Association of Malawi». Сфера деятельности — это поддержка людей с необычной внешностью.

Многие такие организации в Африке создают сеть клиник и консультативные пункты для родителей, у которых воспитываются дети-альбиносы.

Цвет глаз

В обществе достаточно сильно распространён стереотип, что у альбиносов только красные или розовые глаза. На самом деле, цвет глаз у них может быть различным, от светло-серого до ярко-синего.

На самом деле, у многих глаза прозрачные, а красноватость придаёт отражение от задней стенки глазного яблока. Своеобразный естественный эффект «красных глаз» на фото.

Синтез витамина

Люди-альбиносы синтезируют Витамин D в пять раз быстрее, чем темнокожие. Прозрачность кожи способствует проникновению ультрафиолета. Это условие и приводит к образованию витамина данной группы.

Возрастное

Альбинизм, как мы уже узнали, не лечится. Но в истории есть факты, когда у детей, рождённых с явными признаками альбинизма, с возрастом кожа и волосы приобретали естественный цвет. Вот такие капризы природы.

Витилиго

Есть особая форма, когда лишь отдельные участки кожи теряют пигментацию. Медики именуют это генетическое заболевание витилиго, а среди известных людей страдающих такой формой был Майкл Джексон. Такой необычный «недостаток» канадская модель Винни Харлоу сделала своей изюминкой.

Полезные советы дерматологов для здоровья и красоты кожи.

Аниме

Японцы смогли использовать такое явление в создании персонажей аниме. Многие героини японских мультиков с рождения альбиносы или приобретают такую особенность в ходе развития сюжета. Популярность таких героев довольно велика, и на костюмированных фестивалях можно часто встретить людей выдающих себя за мультипликационных персонажей мультфильмов.

Заключение

В завершение topcafe.su отмечает, что цвет кожи, этническая принадлежность и индивидуальные особенности организма не должны становиться поводом для дискриминации.

В истории человечества есть трагические страницы, когда деление по расовому признаку, признание исключительности одной из наций приводили к трагическим событиям, и стали причиной жестокого преследования, а порой и полного истребления целых народов.

Источник: https://topcafe.su/fakty/chelovek/lyudi-albinosy.html

Почему у альбиносов красные глаза?

Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.

Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:

Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос.

Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни. Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т.д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.

Глазо-кожный

Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.

Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны. Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.

Глазной

Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок. Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:

• астигматизм;
• косоглазие;
• светочувствительность;
• амблиопия;
• нистагм.

Лечится ли альбинизм?

Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни.

Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок.

Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.

Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года.

В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.

Источник: https://magazinlinz.ru/pochemu-u-albinosov-krasnye-glaza.htm

С чем связано плохое зрение у людей-альбиносов?

Альбинизм — одно из тех наследственных заболеваний, которому почти всегда сопутствует плохое зрение. Почему люди-альбиносы имеют зрительные нарушения, читайте в нашей статье.

Как проявляется альбинизм у человека?

Альбинизмом называют наследственную патологию, при которой в организме человека отсутствует или присутствует в малом количестве пигмент меланин. Именно он отвечает за цвет кожи, волос и радужки глаза.

Распространенным типом заболевания является кожно-глазной альбинизм. Люди с таким диагнозом обычно имеют абсолютно белую кожу и волосы, на которых со временем может проявиться слабая пигментация. Со стороны зрительной системы у них наблюдаются патологические мерцательные движения глазных яблок, повышенная светочувствительность, слабое зрение, иногда косоглазие и амблиопия.

Еще один распространенный вид патологии — альбинизм глаз. При таком диагнозе люди имеют волосы и кожу привычного цвета, но в радужке глаза полностью или частично отсутствует пигмент. Радужка у альбиносов может иметь белёсый или голубоватый оттенок. При определенном свете такие глаза выглядят красными. У людей с глазным альбинизмом нередко возникают проблемы со зрением.

Чем обусловлены зрительные проблемы у людей-альбиносов?

Меланин — важнейший пигмент, который участвует в зрительном процессе. Когда мы воспринимаем визуальное изображение, оно проходит через оптические среды глазного яблока и попадает на сетчатую оболочку.

В сетчатке сконцентрированы фоторецепторы, преобразующие световые сигналы в нервные импульсы, которые затем поступают в головной мозг.

Эти рецепторы своими кончиками погружены в пигментный эпителий сетчатой оболочки, который, в свою очередь, должен поглощать все световые лучи, прошедшие через фоторецепторы. Благодаря поглощению света пигментным эпителием, мы получаем контрастное, четкое изображение.

В результате свет, проходящий через фоторецепторы, не поглощается пигментным эпителием и попадает на сосудистую оболочку глазного дна.

Он начинает отражается от нее в хаотическом порядке, снова проходит сквозь фоторецепторы, что уменьшает резкость и четкость изображения.

Если пигмент отсутствует также в радужке, то и она не может задерживать часть светового потока. В результате на сетчатую оболочку попадает большое количество света плюс нарушается его фокусировка. Вот почему люди с альбинизмом видят хуже тех, кто имеет нормальное количество меланина в организме.

Распространенной патологией у альбиносов является нистагм, при котором глаза совершают неконтролируемые колебания. Нарушение усиливается, когда человек пытается задействовать максимум фоторецепторов в разглядывании определенного объекта.

Часто у альбиносов присутствует то или иное нарушение рефракции (дальнозоркость, близорукость, астигматизм). По данным исследований, оптическая система глаза может меняться таким образом, чтобы добиться четкого изображения на сетчатке. Это объясняет изменение оптики глаза в сторону близорукости или дальнозоркости при альбинизме.

Вылечить альбинизм сегодня невозможно, но корректировать зрительные нарушения можно и необходимо. Для этого стоит обратиться к врачу-офтальмологу.

Источник: https://www.linzy.ru/otvety-na-voposy/pochemu-u-lyudej-s-albinizmom-chasto-byvaet-plohoe-zrenie.htm

Альбинизм у человека

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение  зрения.

У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц).

Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно,  к возникновению альбинизма.

Это означает,  что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов).

Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным.

Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов.

Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий.

На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Симптомы

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать  две большие клинические группы этой патологии:

• полный альбинизм, или глазо-кожный;
• частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе.

Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей.

Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз».

Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог.

Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи.

Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом),  часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента).

У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове.

Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С.

Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С).

После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

• пониженная острота зрения;
• астигматизм;
• косоглазие;
• светобоязнь;
• нистагм;
• прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
• нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее).

В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Диагностика альбинизма

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

• коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
• использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
• ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
• использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
• при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов.

Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/albinizm-u-cheloveka

Альбинизм

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы.

Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам.

Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии.

Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Альбинизм

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается.

В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы.

Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы.

Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы.

Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме.

Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены.

Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.

Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки.

Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз.

В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка.

Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков.

К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет.

В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза.

Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет.

Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос.

Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.

Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос.

Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи.

Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов.

Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/albinism

Глазной альбинизм у человека: что это такое, причины возникновения

Альбинизм — это наследственное заболевание, развивающиеся по причине нарушения обмена меланина. Этот пигмент придает коже, ногтям, волосам, радужке глаз определенную окраску.

При патологии у человека возникает его дефицит, что приводит к развитию специфических нарушений со стороны кожи и глаз. Однако при данном заболевании может поражаться исключительно орган зрения.

Такая форма патологии получила название глазной или частичной

• Что такое глазной альбинизм?
•  Как передается частичный альбинизм?
• Симптомы заболевания

Причины развития патологии

Определенную окраску кожи, волос, ногтей, глаз человека обеспечивает особый пигмент – меланин. В организме встречается 3 основных вида данного вещества:

1. Эумеланин. Придает черную или коричневую окраску.
2. Феомеланин. Имеет красноватый оттенок и насыщает губы, соски, половые органы характерным розовым цветом, а волосы – рыжим.
3. 3Нейромеланин. Находится в головном мозге, но его функции на сегодняшний день до конца неизвестны.

Образуется меланин в клетках кожи и радужной оболочки из аминокислоты тирозин. Чтобы процесс формирования вещества был выполнен успешно, обязательно необходим специальный фермент – тирозиназа.

При альбинизме наблюдается наследственный дефект гена, который управляет тирозиназой. По этой причине отмечается полное или частичное ‘отключение’ фермента. Подобная изменчивость энзима приводит к нарушению синтеза меланина и его недостатку.

Что такое глазной альбинизм?

Существует две основные формы альбинизма:

1.  Кожно-глазная (полная).
2.  Глазная (частичная).

Последняя сопровождается только недостатком пигментации радужной оболочки. При этом отсутствуют типичные признаки дефицита меланина в коже и волосах (они становятся белого цвета, отмечается склонность к ожогам, неспособность кожи к загару и др.)

На практике чаще встречается полная форма патологии.

Как передается частичный альбинизм?

Особенности наследования генной мутации, которая обуславливает развитие глазной формы болезни:

• Появление альбиноса отмечается не в каждом поколении.
• Рождение больного ребенка наблюдается у здоровых родителей.
• Мужчины более подвержены развитию заболевания.
• Здоровые представители сильного пола не передают альбинизм своим детям.
• Вероятность унаследовать заболевание составляет 25% среди всех детей и 50% у мальчиков.

Симптомы заболевания

Первое, что обращает на себе внимание при встрече с альбиносом — красные глаза. В нормальных условиях радужка не способна пропускать свет. При дефиците в ней пигмента увеличивается ее прозрачность и сквозь нее начинают просвечиваться сосуды, которые придают глазу характерный красный цвет.

Глаза необязательно должны быть красными. Возможен вариант с серо-голубым или серо-коричневым оттенком радужки, но в таком случае будут заметны несколько выступающие сосуды. У представителей негроидной расы или японцев цвет глаз становится коричневым.

Источник: https://fr-dc.ru/oftalmolog/chto-takoe-glaznoj-albinizm-prichiny-i-simptomy-patologii