Новое открытие поможет в лечении аутизма

Ученые из университета штата Пенсильвания обнаружили новые вещества, которые влияют на функциональные дефициты в нервных клетках человека с синдромом Ретта и тяжелыми формами расстройств аутистического спектра. Исследование во главе с Гонгом Ченом (Gong Chen), профессором биологии, может привести к новому лечению синдрома Ретта. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Новое открытие поможет в лечении аутизма
©️Gong Chen lab / Penn State University

«Мы использовали нейроны человека, которые появляются у пациентов с синдромом Ретта, чтобы изучить основной механизм развития данного заболевания», — сказал Чен. «Таким образом, новые препараты имеют прямое клиническое значение в лечении синдрома Ретта и других расстройств аутистического спектра».

Исследователи дифференцировали стволовые клетки, полученные из клеток кожи пациентов с синдромом Ретта, в нервные клетки. Эти нервные клетки несут мутации в гене MECP2, которые являются основной причиной большинства случаев синдрома Ретта. Исследователи обнаружили, что этим клеткам не хватало важной молекулы — KCC2, которая имеет решающее значение для нормальной функции нервных клеток и развития головного мозга.

«KCC2 контролирует функцию нейромедиатора ГАМК во время раннего развития головного мозга», — сказал Чен. «Интересно, когда мы восстанавливали KCC2 в нейронах, функция ГАМК становилась нормальной». 

ГАМК —гамма-аминомасляная кислота является важным тормозным нейромедиатором центральной нервной системы человека и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах головного мозга.

Исследование также показало, что применение инсулин-подобного  фактора роста 1 (IGF-1) повышает уровень KCC2 и исправляет функцию медиатора ГАМК. IGF-1 представляет собой молекулу, которая облегчает симптомы синдрома Ретта у мышей.

«IGF-1 не только восстанавливает нарушенный уровень KCC2 в нейронах, но и открывает возможность нахождения более мелких молекул, которые будут действовать на KCC2 для лечения синдрома Ретта и других расстройств аутистического спектра», — сказал Хинь Танг (Xin Tang).

Оригинал на английском:

Tang X. et al. KCC2 rescues functional deficits in human neurons derived from patients with Rett syndrome //Proceedings of the National Academy of Sciences. – 2016. – С. 201524013.

ИСТОЧНИК